82.外显子:在断裂基因及其初级转录产物上出现 , 并表达为成熟RNA的核酸序列 。
83.内含子:隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列 。
84.人类最庞大的一个基因是:抗肌萎缩蛋白基因 。
85.剪接体:是由snRNP与hnRNA结合 , 使内含子形成套索并拉近上下游外显子距离的复合体 。 剪接体是mRNA剪接的场所 。 剪接过程的化学反应称为二次转酯反应 。
86.mRNA编辑:通过对mRNA中的加工 , 使遗传信息在mRNA水平上发生改变 。
87.tRNA的转录后加工:
(1)tRNA前体的剪接 。 先由核酸内切酶进行催化进行剪切反应 , 再由连接酶将外显子连接起来 。
(2)加上3‘端CCA-OH 。
(3)化学修饰 。 包括:
甲基化反应 , 使某些嘌呤变成甲基嘌呤 。
还原反应 , 使某些尿嘧啶还原成双氢尿嘧啶(DHU) 。
转位反应 , 尿嘧啶核苷转变为假尿嘧啶核苷(Φ) 。
脱氨反应 , 某些腺苷酸脱氨成为次黄嘌呤核苷酸(I) 。
88.rRNA的转录后加工
(1)rRNA前体的剪接 。 45S-rRNA经剪接后 , 分出属于小亚基的18S-rRNA , 余下的部分再剪接成5.8S28SrRNA 。 rRNA成熟后 , 就在核仁上装配 , 与核蛋白体蛋白质一起形成核蛋白体 , 输出胞浆 。
(2)化学修饰.主要是甲基化反应 。
89.开放阅读框架(ORF):从mRNA5‘端起始密码子AUG到3’端终止密码子之间的核苷酸序列 , 各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链 , 称为开放阅读框架 。
90.遗传密码的特点:
(1)连续性 。 编码蛋白质氨基酸序列的各个三联体密码连续阅读 。
(2)简并性 。 除甲硫氨酸和色氨酸外 , 其他氨基酸都有2个或多个密码子为之编码 , 密码子中第三位碱基是可以不同的 , 这称为密码子的简并性 。
(3)通用性 。 蛋白质生物合成的整套密码 , 从原核生物到人类都通用 。
(4)摆动性 。 反密码与密码之间不严格遵守常见的碱基配对规律 , 尤其是密码子的第三位碱基对反密码子的第一位碱基 , 即使不严格配对也能辨认配对 , 这种现象称为摆动配对 。
91.原核生物翻译起始复合物形成:
(1)核蛋白体亚基分离 。 核蛋白体大小亚基分离 。 IF-1IF-3与小亚基结合 , 促进大小亚基分离 。
(2)mRNA在小亚基定位结合 。 原核生物mRNA在小亚基定位涉及两种机制 。 其一 , 在各种原核mRNA起始AUG上游约8-13核苷酸部位 , 存在4-9个核苷酸的一致序列 , 富含嘌呤碱基如AGGAGG , 称为S-D序列 。 而原核小亚基16S-rRNA的3‘端有一段富含嘧啶的段序列如UCCUCC , 通过与S-D序列碱基配对使mRNA与小亚基结合 。 S-D序列又称核蛋白体结合位点(RBS) 。 其二 , mRNA上紧接S-D序列后的小核苷酸序列可被核蛋白体小亚基蛋白rpS-1识别结合 。
(3)起始氨基酰-tRNA的结合 。 起始fMet-tRNAifMet和GTP结合的IF-2一起 , 识别结合对应小亚基P位的mRNA起始密码AUG , 起始时A位被IF-1占据 , 不与任何氨基酰-tRNA结合 。
(4)核蛋白体大亚基结合 。 上述结合mRNA、fMet-tRNAifMet的小亚基再与核蛋白体大亚基结合 , 同时IF-2结合的GTP水解释能 , 促使3种IF释放 , 形成由完整核蛋白体、mRNA、起始氨基酰-tRNA组成的翻译起始复合物 。 此时 , 结合起始密码AUG的fMet-tRNAifMet占据P位 , 而A位空留 , 对应mRNA上AUG后的下一组三联体密码 , 准备相应氨基酰-tRNA的进入 。
92.肽链的延长 。
(1)进位 。 核糖体A位上mRNA密码子所规定的氨酰-tRNA进入核糖体A位上称为进位 。 这一过程需延长因子EF-T的参与 。 延长因子有三种:
1.EF-Tu.功能:协助氨基酰-tRNA进入核糖体 。 与氨基酰-tRNA以及GTP结合形成EF-Tu-GTP-氨基酰-tRNA将氨基酰-tRNA转运到核糖体的A位 。
2.EF-Ts.功能:促进EF-Tu-GTP的再生 。 EF-Tu-GTP在参加一轮核糖体循环后转变为EF-Tu-GDP , EF-Ts使EF-Tu-GDP再转变成EF-Tu-GTP , 后者可被再利用 。
3.EF-G. 功能:促进肽酰-tRNA移位 。 促进mRNA-肽酰-tRNA由A位移到P位 , 促进tRNA的释放 。
(2) 成肽 。 在转肽酶的催化下 , P位上的肽酰基与A位上的氨基酰基成肽 , 成肽反应在A位进行 , 卸载的tRNA仍在P位 。
(3)转位 。 在转位酶的催化下 , 新生肽链-tRNA连同mRNA从A位移到P位 , 而卸载的tRNA移入E位 。 A位空留并对应下一组三联体密码 。
93.终止因子:又称释放因子(RF) 。 其功能是识别mRNA上的终止密码子 , 终止肽链的合成并释放出肽链 。 原核生物中释放因子是RF-1RF-2RF-3.RF-1识别密码子UAA及UAG , RF-2能识别UAA及UGA 。 RF-3结合GTP , 并能促进RF-1RF-2与核糖体结合 。
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