text":"澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试技术 ， 可比现有测试方法更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病 。 近日 ， 相关成果发表于《科学进展》 。
研究人员表示 ， 这项测试能正确诊断出亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性肌营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等 。 进一步研究表明 ， 该测试能检测出由基因中异常长的重复DNA序列（短串联重复序列扩展障碍）引起的50多种疾病 。
短串联重复序列扩展障碍可家族遗传 ， 通常涉及肌肉和神经损伤 ， 以及全身其他并发症 ， 也有可能危及生命 。
澳大利亚加文医学研究所临床神经学家Kishore Kumar表示 ， 目前对重复序列扩展障碍的基因检测可能都是在“碰运气” 。
“当患者出现症状时 ， 很难判断他们可能患有50多种重复序列扩展障碍中的哪一种 ， 所以医生必须根据患者的症状和家族史来决定对哪些基因进行检测 。 ”Kumar指出 ， 相关检测可能持续数年也找不到与疾病有关的基因 ， 这对病人及其家人造成了相当大的压力 。
研究人员表示 ， 新的检测方法将彻底改变这些疾病的诊断方式 ， 一次DNA测序就能检测出所有相关疾病 ， 并给出一个明确的基因诊断 ， 帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检 ， 或抑制免疫系统的高风险治疗 。 尽管重复序列扩展障碍无法治愈 ， 但更快的诊断可以帮助医生更早识别和治疗疾病并发症 。
研究人员介绍 ， 新检测方法使用的是从血液中提取的单一DNA样本 ， 并通过纳米孔测序技术扫描病人的基因组 。 他们对纳米孔设备进行了编程 ， 研究已知与这些疾病有关的大约40个基因 ， 并阅读致病的长而重复的DNA序列 ， 扫描患者基因中异常长的重复序列 。
加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson表示 ， 得益于纳米孔技术 ， 这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小 ， 成本大约1000美元 ， 而主流的DNA测序技术需要数十万美元 。 研究团队希望这能使其顺利进入病理实验室 。
【新型DNA检测可一次筛查50多种遗传病】该团队预计 ， 他们的新技术将在未来两年到五年内应用于临床诊断 。 （中国科学报）
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