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小伙成狮面人：自己都不敢照镜子

很多疾病在刚开始的时候没有注意 ， 也没有及时治疗就很容易变得越来越严重 ， 很可能之后就很难治疗了 ， 有采访人员采访到一名十八岁的小伙 ， 因为脸部出生的时候有一个小疙瘩 ， 随着年龄的增长疙瘩变成了瘤子 ， 面部的变化让周围的人都很害怕 ， 小杨自己都不敢照镜子 。
1、小伙成狮面人
据介绍 ， 小杨出生后 ， 面部就有一个小疙瘩 ， 随着年龄的增长这个小疙瘩扩展成瘤子 ， 且越长越大 ， 使小杨面部的皮肤严重松弛并下垂 。小杨脸部的变化让邻居和同学们非常害怕 ， 纷纷躲避他 。对此 ， 小杨感到恐惧和不安 ， 但因为过度自卑让原本学习成绩优异的他在初三毕业后便放弃学业 ， 至此便极少出门 ， 性格也变得异常孤僻 ， 不愿与人交流 。
小杨的母亲说 ， 他们家是当地的贫困户 ， 家中七口人 ， 小杨的爷爷和父亲也都患病 ， 丧失劳动力 ， 家里全靠自己外出打工赚些钱补贴家用 。在小杨5岁时 ， 家人带他曾在兰州做过一次手术 ， 但治疗效果不佳 。因为家中经济条件不好 ， 孩子的病就拖延至今 。看着硕大的瘤子缠绕在孩子面部 ， 小杨的父母终日只能以泪洗面 。
由于小杨面部的瘤子不断增大 ， 并且皮肤松垂遮挡住双眼影响视物 ， 近日 ， 家人带着小杨来到西安交大一附院整形美容颌面外科就诊 。
【小伙成狮面人：自己都不敢照镜子】经诊断 ， 小杨所患的病为神经纤维瘤 ， 这是一种良性的周围神经疾病 ， 属于常染色体显性遗传病 ， 如果病情再得不到控制和治疗 ， 有可能危及生命 。交大一附院整形美容颌面外科主任舒茂国表示 ， 由于小杨的病情复杂 ， 需要神经外科、眼科等多科专家会诊并最终确定手术方案 。为了让18岁的小伙子恢复正常容貌 ， 积极面对今后的人生 ， 专家们商定为小杨分三期进行手术 ， 第一期手术暂定在5月30日实施 。
考虑到小杨家庭困难 ， 医院决定对其减免部分手术费用 。同时 ， 整形美容颌面外科医护人员也纷纷解囊为小杨进行募捐 。小杨的父亲说 ， 他们本来不好意思再向社会伸手 ， 可实在没有办法了 ， 眼看着孩子病情越来越重 ， 一家人既无奈又痛心 。他们在找亲友筹钱的同时 ， 也希望社会上的爱心人士能伸出援手 ， 帮帮孩子一把 。
2、神经纤维瘤是什么病
神经纤维瘤病为一种涉及人体多方面紊乱的疾病 ， 临床表现包括有皮肤、神经组织、骨骼和软组织异常的症状 。最显而易见的是身体上多发、大小不等的皮肤咖啡斑和多发的肉赘 ， 肉赘表面的皮肤有色素沉着 。通常分为周围型和中枢型两种类型 ， 其中周围型多见于外周神经的纤维瘤 。
周围型神经纤维瘤病是一种多系统表现的常染色体显性遗传疾病 ， 也是人类最常见的单基因遗传病 ， 在幼儿至青春期发病 。
神经纤维瘤病有关骨科方面的问题 ， 常见的是周围型 ， 它对骨骼的最常见、最重要的影响当属脊柱畸形 ， 特别是脊柱侧凸、后凸畸形 ， 虽然神经纤维瘤病在病因学方面目前尚无有效治疗方法 ， 但针对其合并的脊柱畸形通过现代外科手术切除对于神经组织产生压迫、侵袭的肿瘤和畸形骨组织 ， 则可有效地挽救神经功能；同时应用三维内固定系统对于脊柱畸形进行矫形、并重建脊柱的稳定性却是使此类病人恢复正常生活的关键 。
对于部分神经纤维瘤病合并营养不良性畸形病例较难得到满意的稳定融合 ， 植骨不愈合、假关节发生率高 ， 甚至在坚固融合后畸形仍有可能进展 ， 因此可能需要多次手术 。
国外研究报道 ， 应用肥大细胞膜稳定剂“酮替芬”治疗神经纤维瘤 ， 发现可以阻止皮下肿瘤生长 ， 但其远期疗效如何 ， 目前仍在观察中 。
3、发病原因
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病 。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2 。在发病者 ， 此染色体位点缺失 ， 致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白 。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子 ， 通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖 。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2 。患病者此基因位点缺失 ， 致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白 。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚 。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用 。
经过医生诊断小杨是患上了神经纤维瘤病 ， 神经纤维瘤病是一种神经性疾病 ， 而且是有遗传性的 ， 一般如果不是很严重的话可以不治疗 ， 因为神经纤维瘤病很少会出现恶变 ， 但是平时病人要注意调节好自己的情绪 ， 增强免疫力 ， 治疗期间要积极配合 。

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