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1、生殖功能障碍：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者 。
2、第二性征异常：常见于女性 ， 如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常 。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体 。
3、外生殖器两性畸形：对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂 ， 阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者 ， 通过性染色体的检查有助于做出明确诊断 。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况 。
4、先天畸形和智力低下：染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等 。
5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性 ， 有些可能为性染色体异常者 。
【人的染色体异常会导致哪些病症 人的染色体异常会导致哪些病发生】
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