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在哪里可以做夜盲症基因检测？


在哪里可以做夜盲症基因检测？


【在哪里可以做夜盲症基因检测？】夜盲症在生活中比较多发 ， 因此大多数人对其都不会特别陌生 。 夜盲症患者主要是在黑暗环境下看不清周围物体 ， 这对于夜晚的出行有较大的影响 ， 并且不同的夜盲症类型有不同的表现症状 。 佳学基因夜盲症致病基因鉴定 ， 可精准、快速明确患者发病的基因原因 ， 根据致病基因寻找、设计治疗方案 ， 指导基因矫正 ， 避免后代或二胎再次患病 。
曾宝仪（化名）从小就有夜盲 ， 白天视力较好 ， 但一到晚上没有灯光的环境 ， 就会看不清楚 ， 一直在补充维生素A ， 也会注意吃一点动物肝脏和胡萝卜 ， 但效果不佳 。 一直这样长大也就慢慢习惯了 ， 因为一直生活在城市 ， 大多数时候并不影响生活 。 有时户外运动需要晚上走山路或者值夜班会觉得比较害怕 ， 但好在一直以来身边的朋友都很照顾她 。
对于曾宝仪来说 ， 比较遗憾的是夜里看不见星星 。 有一天晚上和同学散步 ， 同学指着天空说 ， 今晚星星真多 。 曾宝仪一抬头 ， 只能看见一两颗特别亮的 。 这才知道星星一直都在 ， 她只是一直没有看见过它们 。 去野外露营 ， 大家看各种星座 ， 她顶多看见月亮 。
虽然对生活没有太大影响 ， 但因为夜晚看不清楚遇到的囧事也数不胜数 ， 因此 ， 她很担心夜盲症会遗传给后代 ， 于来到基因解码进行夜盲症致病基因鉴定基因解码基因检测 ， 明确致病基因及遗传模式 。 基因检测的作用
基因解码查病因基因解码对曾女士的血液样本进行了全面的夜盲症致病基因分析 ， 基因解码显示 ， 曾女士TRPM1基因存在两个杂合致病性突变 ， 该突变导致的疾病的先天性静止型夜盲症 。 家系验证结果显示 ， 曾女士的父母各自携带一个突变 ， 可以明确曾女士的突变遗传自父母 ， 两个杂合突变构成复合杂合 ， 导致发生夜盲症 。 基因检测的作用
基因解读咨询师说 ， TRPM1基因是常染色体隐性遗传疾病先天性静止型夜盲症1C型的致病基因 ， 相关临床表征有先天性静止夜盲症、近视、中枢视力下降、眼球震颤等 。 该遗传模式为隐性遗传 ， 曾女士后代是否会发病 ， 需要明确她的丈夫该基因是否携带致病基因突变 ， 若不携带 ， 他们的后代是不会发生夜盲的情况 ， 这对于后代的健康状况可以放心 。 基因检测的作用
夜盲症分类夜盲症俗称“雀蒙眼” ， 是医学术语 ， 指在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动困难的症状 。 佳学基因研究显示 ， 根据发病原因 ， 可分为3种类型：
暂时性夜盲
由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收 ， 致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲 。 这种夜盲是暂时性的 ， 只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等 ， 即可补充维生素A的不足 ， 很快就会痊愈 。
获得性夜盲
往往由于视网膜杆状细胞营养不良或本身的病变引起 。 常见于弥漫性脉络膜炎、广泛的脉络膜缺血萎缩等 ， 这种夜盲随着有效的治疗、疾病的痊愈而逐渐改善 。
先天性夜盲
系先天遗传性眼病 ， 如先天性静止型夜盲症、视网膜色素变性 ， 杆状细胞发育不良 ， 失去了合成视紫红质的功能 ， 所以发生夜盲 ， 是由于基因突变所致 ， 有一定的遗传性 。
夜盲症致病基因鉴定“夜盲症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术 ， 结合国际国内数据库 ， 在高通量测序的基础上 ， 精准分析导致夜盲症发生的上百种致病基因 ， 实现对夜盲症的准确诊断与分型：
（1）实现对夜盲症的准确诊断与分型 ， 避免误诊；
（2）根据致病基因 ， 寻找和设计针对夜盲症患者特殊的治疗方案；
（3）对于有夜盲症家族史的人群 ， 了解家族患病根源 ， 明确直系亲属患病风险 ， 帮助及早预防 ， 调整心理和环境因素 ， 有效避免疾病的发生 。 基因检测的作用

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