轻度苯丙酮尿症病因
苯丙酮尿症是一种儿童新陈代谢疾病 ， 由于孕育过程中孕妇以外服药或者是孕妇食用海鲜所造成的 ， 苯丙酮尿症患者非常难过 ， 会让患者精神得到一些损伤 ， 皮肤也比较容易被伤 ， 伤口恢复的慢 ， 是身体当中元素所造成的 ， 下面就让我们一起来了解一下轻度酮尿症 。
病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一 。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克 ， 其中 1/3供合成蛋白 ， 2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸 ， 以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中 ， 除需PAH外 ， 还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与 。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷 ， 致使苯丙氨酸发生异常累积 。
临床表现
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外 ， 主要表现在智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常儿 ， 生后4～9个月即可出现 。重型者智商低于50 ， 语言发育障碍尤为明显 ， 这些表现提示大脑发育障碍 。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形 ， 反复发作的抽搐 ， 但随年龄增大而减轻 。肌张力增高 ， 反射亢进 。常有兴奋不安、多动和异常行为 。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥 ， 易有湿疹和皮肤划痕症 。由于酪氨酸酶受抑 ， 使黑色素合成减少 ， 故患儿毛发色淡而呈棕色 。
检查
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后 ， 采集足跟末梢血 ， 吸收再生厚滤纸上 ， 晾干后邮寄到筛查中心 ， 采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定 ， 其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长 ， 以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量 ， 亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定 ， 其假阳性率较低 。当苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时 ， 应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸 。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上 ， 且血中酪氨酸正常或稍低 。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查 。将三氯化铁滴入尿液 ， 如立即出现绿色反应 ， 则为阳性 ， 表明尿中苯丙氨酸浓度增高 。此外 ， 二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸 ， 黄色沉淀为阳性 。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据 ， 同时 ， 也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病 。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量 ， 用以鉴别各型PKU 。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高 ， 新蝶呤与生物蝶呤比值正常 。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加 ， 四氢生物蝶呤减少 ， 6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加 ， 其与生物蝶呤的比值增高 ， GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少 。
【轻度苯丙酮尿症病因】综上所讲述的便是轻度酮尿症的具体介绍 ， 患有轻度酮尿症的患者要注意日常饮食 ， 不宜过于辛辣 ， 食用辛辣的食物会刺激到病情 ， 对病情不利 ， 患者应该积极的配合医院的治疗 ， 保持愉快的心情 ， 在阳光温和的时候多晒晒太阳 ， 多吃含钙食物 。
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