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【染色体平衡易位怎么办？】染色体异常看似很陌生 ， 但是在现实生活中还是有一些患者的 ， 比如染色体平衡易位、染色体同源易位、染色体缺失、染色体重复等情况 ， 我们今天要说的就是染色体平衡易位 。 这类患者 ， 会担心自己的情况会遗传给下一代 。
什么是平衡易位？
人体每个细胞都有23对染色体 ， 每对中的两条染色体分别来自母亲和父亲 。 如果两对染色体中的一条同时发生断裂 ， 无着丝粒交换片段重接就形成相互易位 。
如果两个断点没有打断重要的基因、也没有丢失或获得染色体片段 ， 称为平衡易位 。
平衡易位个体（携带者）一般没有健康和生长发育问题 ， 只在生育孩子的时候会出现不育、不孕、流产或者出生畸形、智力低下、发育迟缓孩子的问题 。
平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍。
自然生产健康宝宝的概率
平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后 ， 产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎 ， 1/18的概率是染色体易位胚胎 ， 其余16/18是染色体不平衡易位 ， 表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题 。
也就是说他们可以生育染色体正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；还有可能有生育问题或者生育染色体不平衡的后代 。
平衡易位携带者的生育可能会遇到以下4种情况：
1）孩子的染色体正常；
2）与父母一样的携带者；
3）不孕或者由于染色体不平衡发生反复流产；
4）妊娠期胎儿可能不能存活至出生或者生育畸形、智力低下的孩子 。
这4种情况哪种可能性大 ， 哪种可能性小取决于涉及平衡易位的染色体和易位断点位置 。
染色体平衡易位患者如何孕育健康宝宝？
染色体平衡易位时数目没发生变化 ， 位置发生了改变 ， 但由于没有遗传物质的丢失 ， 所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常 。
但是会出现反复流产和不孕的情况 ， 就会成功生下来了 ， 小孩也是患有该疾病的 ， 所以很多时候都是不建议自怀的 。
解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿 ， 即PGD技术 ， 可以对胚胎的染色体进行筛选 ， 挑选健康的胚胎移植 。
1、染色体结构重排植入前遗传学检测：
是指在胚胎植入前 ， 利用胚胎显微操作技术活检微量细胞样本 ， 对胚胎的染色体进行检测 ， 淘汰染色体不平衡的胚胎 ， 选择染色体正常或者平衡易位的胚胎植入子宫 。
2、卵子或者精子捐献
如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子 ， 可以考虑卵子或者精子捐赠 。
精子捐赠采用人工授精的方式 ， 即将精子注射入自然周期女性的子宫内 ， 或者药物促排女性的子宫内 。
卵子捐献需按照正常的IVF程序 ， 捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精 ， 然后将胚胎植入受捐赠者的子宫 。
注意：平衡易位携带者夫妇怀孕后 ， 无论是自然怀孕还是PGT助孕都需要进行产前诊断 ， 确保胎儿染色体正常 。
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