苯丙酮尿症是什么
【苯丙酮尿症是什么】
第一：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 ， 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 ， 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 ， 并从尿中大量排出 。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见 ， 其遗传方式为常染色体隐性遗传 。
第二：正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克 ， 其中1/3供合成蛋白 ， 2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸 ， 以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中 ， 除需PAH外 ， 还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与 。
第三：避免近亲结婚 。开展新生儿筛查 ， 以早期发现 ， 尽早治疗 。对有本病家族史孕妇 ， 必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法 ， 对其胎儿进行产前诊断 。
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