团队|找到指纹形成原因，我国表型组研究获突破( 二 )

顺着这一思路，该项研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础，有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制。 “目前，科学界已经发现不同的肤纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。 ”汪思佳说，他们团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
开展人类表型组研究有一个很重要的目的，就是要发现基因—表型—环境之间以及宏观—微观表型之间的关联尤其是强关联及其背后的机制。据悉，中外科学家正合作推进人类表型组大科学计划。正在张江平台开展的上海自然人群健康表型核心队列研究，将对相当规模的志愿者群体尽可能多、尽可能全地采集表型数据，进而发现并解析表型之间的强关联，尤其是那些与人类健康息息相关的表型间的强关联，最终形成一张由各种强关联组成的“导航图” ，为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前，通过对800余人、每人测量近3万个表型的队列研究，联合团队已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图” ，发现了150余万个强关联，其中跨尺度强关联占39% ，大部分是科学界首次发现。 “这张‘导航图’ ，为我们带来了海量的‘问号’ ，正等待科学家去进一步研究、破解，这也是我们下一步的重要工作之一。 ”论文共同通讯作者、中国科学院院士、复旦大学教授金力说道。 ◎岑盼采访人员王春

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