视网膜色素变性是一种遗传性很高的眼科疾病 ， 早期会出现夜盲的症状 ， 随着病情的发展 ， 暗适能力退化 ， 怕光 ， 视力悄然下降 ， 视野缩小 ， 最后呈管状视野甚至失明 。 对于有家族史的人群来说 ， 该如何早期明确自己是否遗传到了该病？
爷爷患病 ， 遗传给了两代人李现（化名） ， 李先生患视网膜色素变性三十多年 ， 十几岁的时候出现夜盲 ， 二十五岁左右感觉白天视力不如常人 ， 现在视野很差 。
而他的父亲、姑姑、爷爷同样患有视网膜色素变性 ， 爷爷目前已经双眼失明 ， 父亲、姑姑视力严重下降 。 “这个病会代代相传吗”这个问题 ， 一直困扰着这个家庭 。
李先生现在的症状还算稳定 ， 对工作、生活影响不大 ， 只是结婚三年 ， 因为这个病迟迟不敢要孩子 。 李先生的父母也因为家族遗传病的原因 ， 在李先生十几岁的时候已离婚 。
李先生说他爷爷也是在十几岁就出现了夜盲的症状 ， 四十多岁视力严重下降 ， 五十多岁已经双眼失明 。 非常不幸的是 ， 父亲、姑姑和他都没能幸免 。
一家人辗转看过很多大医院 ， 寻求治疗的同时 ， 还想知道为什么会患上这个病 ， 如何让后代不遗传？终于 ， 在他们了解到视网膜色素变性致病基因鉴定的时候 ， 才解开这个家族三代遗传的谜团. 。
找到突变基因 ， 遗传性眼病可以阻断基因解码表明 ， 有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性 。 致病基因不同 ， 遗传方式也是不一样的 ， 具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确 。 于是 ， 李先生送检一家人的血液样本进行视网膜色素变性致病基因鉴定 。
致病基因鉴定基因解码
佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病基因分析 ， 基因解码显示 ， 李先生KLHL7基因发生杂合致病性突变（c.449G>A ， p.Ser150Asn） 。
该突变导致KLHL7基因编码蛋白第150号丝氨酸变成了天冬氨酸 ， 会影响蛋白功能 ， 是导致视网膜色素变性的致病性基因 。 经验证 ， 李先生的父亲、姑姑、爷爷的血液样本中同样发现该致病性突变 。
报告解读与遗传咨询
佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读 ， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传 ， 其后代遗传风险为50% 。
该基因突变便是导致李先生一家三代发病的原因 ， 虽然遗传概率是50% ， 但真的遗传到了就是百分之百 。
对此 ， 基因解码专家指出：
基因解码技术 ， 摈弃基因检测包的局限 ， 杜绝对致病位点的主观猜测 ， 基因解码使患者的致病基因检出率更高 ， 基因突变意义更明确 ， 临床表征和基因功能更吻合 。
【视网膜色素变性怎么知道自己有没有被遗传？基因检测去哪里做】李先生的致病基因已经明确 ， 生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断 ， 即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况 ， 避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术 ， 避免后代遗传致病基因 。
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