佳学基因导读：遗传性肾脏病是儿童青少年终末期肾衰竭的首要病因、成人终末期肾衰竭的第五大病因 。 据报道 ， 大约30%的病例有肾脏疾病家族史 ， 揭示了基因遗传因素在肾脏疾病中的重要作用 。 可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因 ， 根据致病基因设计治疗方案 ， 指导优生优育 ， 避免后代或二胎再次患病 。
自幼发现肾炎 辗转寻医无效【【佳学基因】专家建议：针对Alport综合征，早期基因解码很重要！】轩轩4岁那年 ， 因为一场突如其来的感冒 ， 检查尿液时发现有很多红细胞和蛋白质 ， 医生说也许是高热引起 ， 可热退了尿液中的红细胞和蛋白却没有消失 ， 怀疑是慢性肾炎 。
轩轩边读书边治病 ， 可他渐渐地出现了听力下降、视力下降 ， 严重影响了学习和生活 ， 父母以为是长年生病身体太虚弱导致 ， 为他配了眼镜和助听器 。 坚强乐观的轩轩一边勤奋学习 ， 一边与疾病抗争 ， 如愿考上了理想的大学 。
大学期间 ， 轩轩去省医院挂了专家号了解自己的肾病发展情况 ， 细心的医生发现 ， 轩轩不仅有肾炎的表现 ， 还有听力、视力的下降 ， 与罕见病——“Alport综合征”十分相似 ， 就强烈建议轩轩做致病基因鉴定基因解码基因检测明确诊断 。 在医生的耐心讲解下 ， 轩轩父母明白了明确诊断对轩轩的疾病和治疗有着极其重要的意义 。 于是医生联系到佳学基因 ， 为轩轩安排采血检测 。
基因解码查病因佳学基因工作人员对轩轩血液样本进行了全面的肾病致病基因分析 ， 基因解码结果显示：轩轩COL4*5基因发生杂合突变 ， 基因解码研究表明 ， COL4*5基因是导致Alport综合征的致病基因 ， 为X染色体显性遗传 ， 经验证 ， 轩轩父母均不携带该致病基因 ， 轩轩的突变为新发突变 。
通过佳学基因致病基因鉴定报告的辅助诊断 ， 轩轩被诊断为Alport综合征 ， 主要症状为进行性肾功能减退（血尿、蛋白尿和肾小球肾炎等 ， 可发展至终末期肾病） ， 部分患者可伴有感音神经性耳聋和眼睛异常（近视、白内障、晶状体异常和黄斑斑点等） 。
这是一种遗传性肾病 ， 激素或是免疫抑制剂对病情起不了作用 ， 反而会带来相关副作用 。 主治医师为他制定了ARB类药物结合中医药的治疗方案 ， 降低尿蛋白 ， 保护肾脏功能 ， 轩轩积极配合不言放弃 ， 现在他已经大学毕业成为一名优秀的律师了 。
认识罕见病Alport综合征2018年我国公布中国第一批121种罕见病目录 ， Alport综合征是其中之一 。 根据遗传方式Alport综合征可分为X-连锁显性遗传（约占80%）、常染色体隐性遗传（约占15%）和常染色体显性遗传（极少数） 。
Alport综合征可于儿童期起病 ， 佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示 ， 典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损 。 因此 ， Alpor综合征又称为眼-耳-肾综合征 。 肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化 ， 其中血尿常为持续性镜下血尿 ， 可在运动后或发热时出现肉眼血尿 ， 更常见于青少年型 。
听力改变为感音神经性听力损失 ， 并随病程逐渐加重 ， 甚至影响日常的对话交流 。 但需注意进展为终末期肾病（ESRD）的X染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降 ， 因此不能将听力下降视为Alport综合征固有特征 ， 以免造成漏诊 。 我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比55%) ， 女性则低于国外报道(7%比45%) 。
眼部异常表现为进行性近视、青年环和白内障 ， 但缺乏特异性 。
三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑 。 眼异常发生率与国外报道相近 。 少数患者还可出现平滑肌瘤 ， 可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道；偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道 。 患者常有家族史 。
常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快 ， 常于 16~35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者病程较为缓慢 ， 肾功能衰竭出现较晚 。
如何早期诊断早期诊断很重要 这些情况要警惕
■（1）幼年或青少年发病 ， 慢性肾炎综合征或较早出现慢性肾功能不全；
■（2）有类似疾病家族史；
■（3）同时伴有高频听力下降 ， 眼部特征性病变；
“佳学基因肾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术 ， 结合国际国内数据库 ， 在高通量测序的基础上 ， 精准分析导致肾病发生的上百种致病基因 ， 实现对肾病的准确诊断与分型：
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