科学家终于绘制出了整个人类基因组图谱
经过多年的工作 ， 一个大型研究团队表示 ， 他们已经破译了人类基因组中最后缺失的8% 。
终于 ， 科学家们完成了整个人类基因组的绘制 。 实际上 ， 大约在20年前大部分图谱已经完成 。 而在本周的一项新研究中 ， 一个团队报告说他们已经实现了无间隙基因组序列 ， 占以前未知的遗传信息的 8% 。缺失的数据可能会为人类的进化历程 ， 以及我们对疾病的易感性提供更多见解 。
2003年 ， 人类基因组计划（Human Genome Project）的一个大型科学家联盟公布了他们的劳动成果：几乎完成了对我们基因密码的解读 。 即使在当时 ， 人们也知道他们并没有得到完整的一切 。 由于当时的限制 ， 他们专注于从基因组的常染色质区域翻译和重建DNA ， 常染色质区域是DNA、RNA和蛋白质块 ， 它们排列得不太紧密 ， 通常在我们的细胞中很活跃 。 这仍然相当于绘制了92%的基因组 ， 但这也意味着 ， 我们的异染色质区域的DNA将会在一段时间内仍然保持神秘 。
异染色质被认为是我们基因结构中的暗物质 。 它的遗传物质块密集排列 ， 并充满重复的DNA序列 ， 这两方面都使得翻译和重构成可读的东西变得更加困难 。 但多年来 ， 基因测序的进步和一些幸运的突破 ， 让科学家们更接近于破译这些缺口 。 这最终导致端粒到端粒（T2T）联盟的研究人员致力于全面绘制基因组图 。 其中一个突破是 ， 找到一种来自那些患有罕见疾病的细胞的细胞系 ， 这些细胞拥有父亲基因组的两个完全相同的副本 ， 而不是像往常一样拥有双亲基因组的副本（两个基因组的混合会使翻译更加困难） 。
【科学家终于绘制出了整个人类基因组图谱】即使现在的机器能够以近乎完美的准确度 ， 和比以往更快地速度对 DNA 进行测序 ， 但这项工作仍然需要人工翻译最复杂的片段 。但到 2020 年 ， 这个庞大的科学家团队已经发表了关于他们绘制的第一条染色体的研究 。到 2021 年 5 月 ， 他们有足够的信心发布他们关于整个基因组工作的预印本 。 在周四发表在《科学》杂志上的一篇新论文中 ， 他们经过同行评议的完整工作终于公之于众 。
该研究的作者、华盛顿大学医学院的研究员、T2T联合主席埃文·埃奇勒（Evan Eichler）表示 ， 这些发现应该为我们的生物学和历史的许多不同方面提供有价值的新见解 。 他补充说 ， 随着时间的推移 ， 我们从中学到的东西可能会彻底改变我们目前对基因固有变异的看法 ， 以及它们如何影响我们的进化历程 ， 以及基因突变可能引发的健康问题 。
尽管在我们的异染色质中发现的重复DNA片段曾经被认为是垃圾 ， 但我们现在知道它们扮演着重要的角色 。 例如 ， 在人类和其他哺乳动物中 ， 这种DNA被认为有助于构建整个基因组 ， 包括使其他可能有害的基因沉默 。 异染色质DNA在我们的着丝粒中也大量存在 ， 着丝粒是染色体的结构 ， 它有助于确保染色体在细胞分裂时到达它们所属的位置 。
埃文·埃奇勒说道：“我们获得了相当于一条完整染色体的完整信息 。 这些区域包括对染色体（着丝粒）分离很重要的区域 ， 对蛋白质生产很重要的基因（rDNA基因） ， 以及对使我们成为人类很重要的复制基因（即构建更大的大脑） ， 对免疫和药物解毒等等 。 ”
作者说 ， 只要有一张完整的参考地图 ， 我们就能更好地发现和追踪DNA中的变异 ， 这些变异可以告诉我们一些关于基因影响健康状况的信息 —— 这是该团队已经在做的工作 。
埃文·埃奇勒表示：“人类全基因组首次实现了数百个基因和部分基因的可获得性 ， 我们知道这些基因对人类健康很重要 ， 但很难测序和分析 。 因此 ， 我们将有更大的能力将基因与疾病联系起来 ， 从而做出新的发现 。 ”
然而 ， 该团队的测绘工作尚未完成 。 他们下一步计划对典型的双亲基因混合的染色体基因组进行测序 。 最终 ， 他们想要对世界各地的人的基因进行测序 ， 希望能更好地理解我们基因的全部变异 。
埃文·埃奇勒最后表示：“我们将从几十个开始 ， 到数百个 ， 最终达到数千个 ， 这样我们就能更好地代表人类基因组的多样性 。 ”
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