杨威是一名G6PD缺乏症患者 ， 也就是常说的蚕豆病 ， 因为这个病 ， 她曾经下过病危 ， 以此案例为大家警示新生儿早期遗传代谢病致病基因筛查的重要性 。
杨威是一名早产儿 ， 出生后体重很低 ， 很瘦 ， 面色发黄 ， 经过家人半年的悉心照料才恢复了一些 ， 但与同龄的孩子相比还是偏瘦的 。 在杨威一岁多的时候 ， 奶奶为了给她补充营养 ， 做了一次蚕豆炖猪肚汤 ， 说是可以健脾胃 ， 然而这一喝就喝出了事 ， 当晚杨威因高热和排酱油色尿被送进了医院 ， 结果当天晚上被下了病危 ， 由于当时没有查到病因 ， 医生按白血病给予处理 ， 并继续观察 。 杨威的妈妈觉得县医院医疗条件有限 ， 当机立断给孩子转了院 ， 送往市儿童医院 。
到了儿童医院 ， 急诊医生看到杨威的情况立即把她送进了抢救室 ， 还好抢救成功 ， 医生说再晚来半小时人就没了 ， 就这样 ， 杨威捡回来一条命 。 经过血液检测 ， 医生说杨威G6PD指标偏低 ， 并且是因为喝了蚕豆猪蹄汤才发生了一系列症状 ， 考虑有可能是G6PD缺乏症 ， 该病是一种基因病 ， 需要做致病基因鉴定基因解码基因检测明确诊断 ， 于是家属联系到基因解码做G6PD缺乏症致病基因鉴定 。
工作人员对杨威的血液样本进行了全面的G6PD缺乏症致病基因分析 ， 基因解码结果显示杨威G6PD基因发生杂合突变 ， 该突变与G6PD缺乏症相关 ， 经验证 ， 杨威母亲该位点也同样存在突变 ， 遗传专家说 ， 蚕豆病是X染色体不完全的显性遗传病 ， 病人大多为男性 ， 男女之比约为7∶1 。 女性的染色体是XX ， 男性染色体是XY ， 因为女性体内的双X染色体会存在弥补功能 ， 导致患有蚕豆病的概率下降 。 而男性只有一条x染色体 ， 容易出现明显的G6PD缺乏症症状 。
基因解码提示 ， 该病有多种G6PD基因突变类型 ， 不同突变类型产生不同程度酶活性 ， 故临床表现严重程度不尽相同 。
伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病：是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血 。 常于服药后1-3天 ， 或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病 ， 表现为急性血管内溶血 。 有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状 ， 继而出现黄疸、血红蛋白尿 ， 溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭 。 溶血过程呈自限性是本病的重要特点 ， 轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈 。
感染诱发的溶血：细菌、病毒感染可诱发G6PD缺乏者发生溶血 ， 一般于感染后几天之内突然发生溶血 ， 程度大多较轻 ， 黄疸多不显著 。
新生儿黄疸：在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见 。 感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物 ， 或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血 ， 但也有不少病例无诱因可查 。 主要症状为苍白、黄疸 ， 半数患儿可有肝脾肿大 ， 黄疸大多于出生2-4天后达高峰 ， 贫血大多数为轻度或中度 ， 重者可致胆红素脑病 。 先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血 ， 常于婴儿期发病 ， 表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血 。 约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病 。
基因解码提示 ， 该病属于遗传代谢病 ， 一定要早期为新生儿进行遗传代谢病致病基因筛查 ， 提前预防 ， 才能避免出现像杨威这种非常凶险的情况 。 此外 ， 父母也可能是致病基因携带者 ， 因此孕前建议做致病基因鉴定基因筛查 ， 看是否携带会导致宝宝发病的基因突变 ， 避免生育病儿 。
蚕豆病患者的注意事项
【G6PD缺乏症难治愈吗？会影响生活吗？】在日常生活里 ， 蚕豆症病人要注意几件事 ， 包括避免吃蚕豆 ， 衣柜及厕所里不可以使用樟脑丸 ， 受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水 ， 例如紫药水 ， 以及有病时不可以自行服用成药 ， 应该请教医师或药师 。 看病吃药前 ， 也要先告知医师或药师 ， 自己患有蚕豆症 。
推荐阅读
- 华农团队发现提高水稻玉米产量的关键基因
- 史前海洋文明探究
- 人类是由古猿进化来的，那么如今的猿类为何没有进化成人类？
- 7只到7000只，东方宝石朱鹮的繁育奇迹，它怎么打破的近亲繁殖？
- “一夫一妻”会干预自然，使人类不再进化吗？研究显示：正在加速
- 确定了！新冠病毒是美国制造的？英国媒体发表文章称找到关键证据
- 极端“高温”袭击南北极，比往年同期偏高40℃！这是地球感冒了吗
- 元宇宙：未来or骗局？
- 数学家回忆广德唯一的一位中科院院士