【序列|史上最大血浆蛋白质组研究发布】在2日发表于英国《自然·遗传学》杂志上的一项研究中 ， 安进(Amgen)制药属下deCODE基因公司的科学家们展示了通过结合序列多样性和RNA表达的数据 ， 测量出迄今最大规模血浆中大量蛋白质的水平 ， 以深入了解人类疾病和其他表型 。 deCODE基因公司的科学家们使用了血浆中的5000种蛋白质 ， 这些蛋白质以群体规模的多重平台为目标 ， 以解开它们的遗传决定因素以及它们与人类疾病和其他特征的关系 。
利用技术平台“SOMAscan”的蛋白质组学测定法测量的血浆蛋白质水平 ， deCODE基因公司的科学家们测试了2700万个序列变异与35559名冰岛人血浆中4719种蛋白质水平的关联 。 他们发现了18084个序列变异与蛋白质水平之间的关联 ， 其中19%与通过全基因组测序确定的罕见变异相关 。 总体而言 ， 93%的关联是新颖的 。
此外 ， 他们分别基于“SOMAscan”方法和基于抗体的OLINK精准蛋白质组学分析 ， 从现有最大的血浆蛋白质组学研究中重复了83%和64%的报告关联 。 科学家们测试了血浆中蛋白质水平与373种疾病和其他特征的关联 ， 并产生了257490个这样的关联 。 他们整合了序列变异与蛋白质水平、疾病和其他特征的关联 ， 发现已报告的与疾病和其他特征相关的大约5万个变异中的12% ， 也与蛋白质水平相关 。 （科技日报采访人员张梦然）
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