研究药物可恢复罕见疾病中的甲状旁腺功能
一种研究药物 encalet 可恢复 1 型常染色体显性低钙血症 (ADH1) 患者的钙水平，ADH1 是一种罕见的遗传性疾病 ， 其特征是血液和尿液中钙的不平衡，以及调节血液的甲状旁腺激素水平异常低钙水平 。该临床试验的结果由国立卫生研究院临床中心国家牙科和颅面研究所 (NIDCR) 的临床医生科学家领导，结果发表在《新英格兰医学杂志》上 。
【研究药物可恢复罕见疾病中的甲状旁腺功能】
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在中期临床试验中，13 名患有 ADH1 的参与者接受了口服研究药物约 24 周 。试验结束时，治疗使每位参与者的血钙水平恢复正常，尿钙也接近正常水平 。甲状旁腺激素水平也恢复正常 。
“看到每个参与者都对治疗做出反应真是令人惊讶 。口服药物后几分钟内 ， 甲状旁腺激素的水平急剧上升，”资深作者、NIDCR 内分泌学家 Michael Collins 医学博士说
我们的身体需要钙来维持许多器官和组织的正常运作，包括骨骼、牙齿、心脏、肌肉和神经 。然而，ADH1 患者的血液中钙含量异常低 ， 导致四肢刺痛、肌肉痉挛、脑雾甚至危及生命的癫痫发作等症状 。美国每 10 万人中就有 1.4 至 3.9 人受到这种疾病的影响 。虽然目前的疗法可以帮助控制症状，但没有批准的治疗方法可以解决该病症的根本原因 。
“传统疗法是通过钙补充剂和活性维生素 D 来提高血钙水平，”首席研究员兼 NIDCR 儿科内分泌学家 Rachel Gafni 医学博士说 ， “然而，增加过多可能会导致肾结石或损害肾组织，从而导致肾病 。”最坏情况下的失败 。患者需要更好的治疗，所以我们不会一直走钢丝 。”
据认为，Encaleret 是通过作用于有缺陷的钙感应受体来发挥其作用的，这些受体遍布肾脏和颈部豌豆大小的器官(称为甲状旁腺) 。在健康人中，这些受体就像恒温器一样监测和控制钙水平 。然而，ADH1 患者的受体过于敏感，会错误地将正常血钙水平解读为高水平 。结果 ， 甲状旁腺不能产生足够的甲状旁腺激素，肾脏将过多的钙排出体外 。这会导致血液中的钙含量低和尿液中的钙含量高 。
NIDCR 主任 Rena D'Souza 博士说：“这项临床试验是通过公私合作伙伴关系实现的，它真正展示了合作的价值以及该研究所在将研究转化为健康方面的承诺和成功 。”
Encaleret 似乎很安全，没有引起严重的副作用 。然而 ， 由于甲状旁腺激素部分通过从骨骼中吸收钙来提高血钙水平，研究人员指出需要评估治疗对骨骼的长期影响 。研究人员还推测 enaleret 可能具有更广泛的影响 。由 Collins 博士和 NIDCR 临床医生 Iris Hartley(医学博士)领导的一项正在进行的临床试验正在测试这种治疗是否可以帮助纠正甲状旁腺因手术受损的患者的钙水平 。
“因为 ADH1 可以遗传给后代，所以参与者不仅仅是为了自己这样做;而是为了自己 。” “这是为了他们的孩子、孙子和曾孙，”加夫尼博士说 。“希望有一天，我们能够在他们的帮助下开出有效治疗的处方 。”
这项研究得到了 NIDCR 校内研究部和 BridgeBio Pharma Inc. 附属公司 Calcilytix Therapeutics, Inc. 根据合作研究与开发协议之间的公私合作伙伴关系的支持 。
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