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说到地中海贫血 ， 很多人都会直观地认为 ， 这种疾病只是普通贫血的一种 ， 症状无外乎耳鸣眼花、头晕、脸色苍白等等 ， 没什么大不了的 。
但其实 ， 地中海贫血远远没有普通贫血那么简单！
首先要说明的是 ， 地中海贫血和我们常说的某款“时尚”发型并没有半毛钱关系 ， 之所以叫“地中海贫血” ， 是因为这种疾病最早在地中海沿岸被发现 ， 并因此得名 。
地中海贫血简称“地贫” ， 也被称为“珠蛋白生成障碍性贫血” ， 是一种遗传性疾病 ， 重型地贫患者多在成年前即会死亡 。
因此 ， 要想生育健康的宝宝、让孩子茁壮成长 ， 了解地中海贫血不容忽视 。
那么问题来了 ， 地中海贫血分为几种？都有哪些特点和危害？医学界又是如何努力攻克此类疾病的呢？
今天我们就来详细介绍给大家 。
地中海贫血 ， 比普通贫血严重不止一点点
简单地说 ， 地中海贫血是一种先天性基因缺陷导致的遗传性疾病 ， 是由于其红细胞内的血红蛋白中珠蛋白合成受阻或完全抑制 ， 而引起的慢性溶血性贫血 。
那么什么是“珠蛋白”呢？
我们需要先了解一下红细胞 。 红细胞的主要功能是把氧气运输给身体组织的各个部位 ， 再从各部位运送出代谢产物二氧化碳 ， 可以说 ， 红细胞是人体内不可缺少的“运输队” 。 而“运输队”里负责运输氧气的蛋白质 ， 就称为血红蛋白分子 。
1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成 ， 而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量” ， 如同我们生活中“快递小哥”般的存在 。
“珠蛋白”生成障碍 ， 如同“快递小哥”不能到岗 ， 导致运输效率下降 ， “运输队”的运输能力下降 ， 当红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时 ， 就形成了贫血 。
而“快递小哥”的问题 ， 就是专家所说的珠蛋白基因缺失或者突变了 ， 导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病 ， 即“地中海贫血” 。
红细胞在人体内的红细胞呈两面凸中央凹的圆饼状
通常 ， 地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型 ， 其中以α和β地中海贫血较为常见 。 根据不同的临床表现和病情轻重 ， 又分为以下四种类型：
-轻型-
通常没有明显症状或症状轻微 ， 不影响日常生活与工作 ， 无需特殊治疗 。
-中间型-
多于幼童期出现症状 ， 其临床表现介于轻型和重型之间 ， 中度贫血 ， 脾脏轻或中度大 ， 黄疽可有可无 ， 骨骼改变较轻 。
-重型α地贫-
胎儿多在孕晚期出现水肿综合征 ， 为致死性血液病 ， 受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡 ， 孕妇也可能会有生命危险 。
-重型β地贫-
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状 ， 一般出生后3-6个月贫血逐渐加重 ， 伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等 。
随着年龄的增长 ， 会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变 ， 还会出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症 。
如不进行规范性输血和排铁治疗 ， 多在成年前死亡 。
重型地贫的有效治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同 ， 治疗方法也各不相同 。
通常情况下 ， 轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗 ， 而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗 。
造血干细胞移植 ， 就是将他人或自身的造血干细胞移植到患者的体内 ， 起到重建患者造血系统和免疫系统 ， 用来治疗疾病的一种治疗方法 。
近年来 ， 随着医学水平的发展 ， 造血干细胞移植技术逐步成熟 ， 成为目前治愈重型β地贫较为常见且功效显著的治疗方法 ， 且成功率非常高 。
2022年5月31日上午11点 ， 四川大学华西第二医院小儿血液科移植仓里 ， 患有重度地中海贫血的成都男孩彬彬（化名）静静地躺在病床上 ， 身旁一袋鲜红的脐带血造血干细胞缓缓流入他的体内 。
这些来自亲弟弟脐带血中的“生命的精灵”输注后 ， 将会挽救他的生命 ， 为他带来治愈的希望 。
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