随着遗传学在辅助生育中的深入 ， 在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后 ， 在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后 ， 试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来 。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质 ， 是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合 ， 不均匀地分布于细胞核中， 是遗传信息(基因)的主要载体 。
正常人的体细胞染色体数目为23对 ， 其中前22对为常染色体 ， 第23对为性染色体 ， 用来决定性别 ， 它们有一定的形态和结构 。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常 ， 通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等 。
染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体 ， 即某一条染色体的数量只有一条或者三条 。
由染色体异常引起的疾病为染色体病 ， 通常分为常染色体病和性染色体病两大类 。 常染色体病由常染色体异常引起 ， 临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形 。 性染色体病由性染色体异常引起 ， 临床表现为性征发育不全或性生殖器官畸形、智力低下 。
为什么会发生染色体异常?
临床研究将原因归于以下几类：
1. 大龄生育 ， 减数分裂异常导致染色体不分离辐射 ， 导致染色体缺失、易位或断裂
病毒
2. 自体免疫性疾病
3. 化学物品 如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子 。 卵子成熟过程中会发生减数分裂 ， 即从两条染色体拆分成单条染色体 ， 受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体 。
但是随着孕妇年龄的增长 ， 尤其是中年以后卵子逐渐老化 ， 加之环境中各种有害物质影响的积累 ， 卵细胞减数分裂过程中更易导致染色体异常分裂 ， 也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体 ， 受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条 ， 非二倍体的概率增加 。
[ 卵母细胞减数分裂异常导致受精卵染色体异常
这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间 。
美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的一项发表证明：40岁以上染色体异常率58% ， 45岁以上异常率竟然高达84% 。 由此证实40岁以上受精卵的发育 ， 即使表面看上去正常 ， 出现染色体异常的情况还是存在的 ， 这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
一般人认为能够发育到第5天囊胚的受精卵 ， 都是属于质量好、生命力旺盛的 。 实际上囊胚的染色体异常率虽然会小于初期胚 ， 但依然存在染色体异常的情况 。 所以 ， 就算是囊胚也不能幸免 。
大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰 。 绝大部分的早期流产是胎儿的原因 ， 而不是母体的原因 。
如何解决染色体异常生育问题?
染色体异常治疗困难 ， 疗效不满意 ， 目前以症状治疗及器官畸形矫正为主 ， 导致的先天性智能障碍的治疗 ， 尚无有效药物 ， 但可尝试康复训练 。 基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中 。
要解决染色体异常带来的生育问题 ， 只有利用试管婴儿PGD技术对胚胎进行筛查 。 人工提取出女性的卵子和男性的精子 ， 在体外培育成胚胎后再植入母体 。
这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育 。 现在 ， 它还可以对胚胎进行筛查 ， 挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里 ， 这个筛查的过程就是PGD诊断技术 。
PGD是种植前基因诊断技术 ， 它是第三代试管婴儿技术特有的技术 。 并且十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体 ， 帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产 。 从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率 ， 为染色体异常患者带来了福音 。
【染色体异常是胚胎的第一杀手！】
