【陈根：只需100美元，就可完成全基因组测序？】
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文|陈根
每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息 ， 并且携带一生 ， 不易改变 。 全基因组测序是一种使用高通量DNA测序仪 ， 破译个人全部遗传信息的技术 。 该技术会使人类对自身的了解更加深入 ， 并给人类的健康带来实际利益 。
此前 ， 基因检测的费用十分高昂 ， 随着医疗技术的不断发展 ， 其价格有所降低 。 就目前而言 ， 全基因检测大概需要1000美元 。 近日 ， Ultima Genomics公司开发了一种新机器 ， 其能够将检测成本再降低一个数量级 ， 到达100美元 。 无疑 ， 这将大大促进全基因测序经济的发展 。
当前第三代全基因检测技术主要利用DNA聚合酶和模板结合 ， 4色荧光标记 4种碱基（即是dNTP） ， 在碱基配对阶段 ， 不同碱基的加入会发出不同光 ， 根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型 。 而该机器的进步之处就在于每“千兆碱基”的成本要低很多 。
具体来说 ， 其密集的静电着陆点阵列被刻在一个200毫米的硅片上 ， 能够使试剂轻易地沉积在硅片的中心 ， 只要旋转硅片 ， 就可以利用离心力将其均匀地分布在整个表面 。 在晶圆的旋转过程中可以连续读取所产生的序列 ， 类似于光盘的读取 。 这种记忆成本低廉 ， 有利于大规模生产 。
此外 ， 不同于市面上机器单一的将可读碱基取代另一个碱基 ， 也不是依靠高风险粒子级图像 ， 该机器是将两者巧妙地结合起来 ， 对原始链的破坏性较小 ， 也不需要像单个光子计数那样容易出错的测量 。
值得一提的是 ， 该设备加强了机器学习 ， 光学数据转化为可用数据的过程有效提高 。 一个在多个基因组和片段上训练的深度卷积神经网络 ， 能够根据正在测序的基因组样本进行调整 ， 然后开始验证并将所有微小的数据片段组装成整个基因组 。 这个过程不但加快了基因测序速度 ， 而且提升了准确性 。
全基因组测序技术覆盖面广 ， 准确性高 ， 不仅能够揭示人类生、老、病、死的奥秘 ， 对各种疾病的研究也具有重要意义 。 未来 ， 该机器的应用或带来该技术的繁荣 。
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