【一个小女孩在睡梦中离奇去世，母亲用25年时间终于找到了真相】
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在1997年普通的一天晚上 ， 妈妈劳拉·古尔德（Laura Gould）终于将她的15个月大的女儿玛丽亚（Maria）哄上了床 ， 让她好好的睡上一觉 。 因为在昨天 ， Maria突然发了高烧 ， 好在今天她的烧已经退去了 ， 似乎又恢复到之前活泼的样子 。 劳拉紧张的情绪也放松下了 。 但无论如何劳拉也没想到 ， 自己的女儿睡着之后就再也没有醒来 。
就这样毫无征兆的厄运就降临在劳拉的头上 ， 她的15个月大的女儿定格在这个时刻 ， 劳拉再也看不到女儿健康长大的样子了 。 最终医生诊断结果只是睡梦中猝死 ， 至于死因在经过尸检和病理分析也没给出一个明确的答案 ， 就这样小玛丽亚的死因成了一个谜 。 劳拉不能接受这样的结论 ， 于是她决定自己亲自找出女儿的死因 。 她开始在网上搜索关于儿童睡梦中猝死的相关信息 。 经过大量的发布的新闻报道和发表的研究报告 ， 终于掌握了一点女儿睡梦猝死相关知识 。
事实上 ， 像玛丽亚这样的案例并不在少数 。 仅仅是在美国 ， 每年大约有400个年龄在1~4岁的儿童发生不明原因的猝死 ， 而且在离世之前大多数情况相似 ， 就是在睡眠状态 。 由于法医根据病历回顾、死亡现场调查、尸检和毒理学等手段无法查明具体死因时 ， 于是就把这些案例统称为：儿童不明原因猝死（sudden unexplained death in childhood ， 简称SUDC） 。
然而除了像玛丽亚这样年龄大于一周岁的 ， 还有很多不足一岁的婴儿同样会发生睡梦中猝死 。 这类案例现被称为：婴儿不明原因猝死综合征（sudden infant death syndrome ， SIDS） 。 SUDC虽然和SIDS案例有着相似的症状 ， 但研究程度的差距确是天壤之别 。 因为关于SIDS原因已经查明是与致病性心脏基因的罕见突变有关 ， 而关于SUDC的研究由于没有专门的研究经费支持 ， 所以成果也确寥寥无几 。 因此像劳拉这样失去孩子的母亲只能深深陷入悲痛和自责之中 ， 没有任何可以预防的办法 。
但是母爱是伟大的 。 劳拉经过了解目前SUDC研究现状后 ， 便下定决心 ， 联合他人专门成立了SUDC非营利基金会 ， 旨在支持那些失去子女的父母、为相关研究提供经费支持 。 目的就是给自己女儿以及其他有相似经历的家庭一个准确的答案 ， 同时也为了今后能够减少类似悲剧的发生 。 而且值得一提的是劳拉最初职业是理疗师 ， 但为了找寻那个迟到25年的答案 ， 她如今成为了纽约大学医学院的一名科学家 ， 经过坚持不懈的研究 ， 最终找到了那个答案 。 并且以第二作者的身份将研究成果发表在权威期刊《美国科学院院刊》（PNAS） 。
在这篇论文中写到：其实在大多数SUDC病例影响1至4岁的儿童中 ， 经常被归为第五大死亡类别“死因无法解释” 。 由于往往缺乏标准化的方法和资源 ， 导致一些不明原因的儿科死亡被错误地归类为猝死等因素 。 虽然猝死研究侧重于心脏基因 ， 但癫痫发作可能会导致一些SUDC ， 因为热性惊厥发生在29%至32%的死者中 ， 比一般人群（-12岁）高出约倍 。 这表明一种类似于癫痫突然意外死亡（SUDEP）的促成机制导致了儿童离世 。
本篇的研究团队采集并研究了来自124个死者（多数在1~4岁）以及他们父母三人的遗传数据 ， 这是任何儿童猝死队列中最大的三人数据集 。 他们试图从源头确定和遗传的致病变异 。
在之前研究中 ， 他们发现了一个现象那就是死于SUDC的儿童中出现过热性惊厥的几率是普通儿童的10倍 。 因此他们认为死因可能由于基因突变导致的癫痫和心功能不全有关 。
为此 ， 他们对124名死者进行了基因测序结果显示 ， 在124名死者中 ， 有11人（约9%）在大脑和心肌细胞中调控钙离子功能的基因出现突变 。 钙离子信号对于神经元和心肌细胞的功能十分重要 。 在接收到正确的信号时 ， 细胞会打开离子通道 ， 允许钙离子穿越细胞膜、形成电流 。 当钙离子信号出现异常 ， 就有可能导致心律失常或癫痫 ， 这两种情况都可能造成致命后果 。
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