因基因突变,英国女孩变成“三无人类”,每天只睡2小时( 二 )


这还得从人们对染色体的基因测序说起 。
1999年 , 从事人类基因组计划研究的科学家宣布 , 已经完成人类第22号染色体的基因测序 , 这是人类首次实现对某一染色体的完整测序 , 也打开了染色体探索的大门 。

在这些年间 , 人们不断深入 , 破译了多条染色体的密码 , 而6号染色体算得上是迄今为止科学家破译的包含基因最多的染色体之一 。
资料显示研究人员对人类的6号染色体超过1.66亿个碱基对进行测序和分析之后 , 发现了有2190个基因结构 , 其中1557个位功能基因 , 约占人类基因总数的6% 。 此外 , 其中约130个基因可以导致人出现某些疾病 。

根据目前对6号染色体的探查来看 , 一旦它出现异常 , 就会导致人患上遗传性血色素沉着病、帕金森、癫痫、精神分裂等多种疾病 。 此外 , 不少研究者指出 , 6号染色体当中包含了一组相当重要的基因 , 简称MHC 。
人体当中的MHC也叫做人类白细胞抗原 , 它的主要功能就是提升人体的免疫力 , 帮机体防御外界病毒和细菌的入侵 , 对人来说非常重要 。
因此 , 奥利维亚缺失6号染色体的情况 , 虽然不会使她感觉到疼痛 , 却也让其身体的免疫力下降了很多 , 无形中又增加了“感染疾病”的风险 。

因此6号染色体对于我们来说还是非常重要的 , 它的异常或者缺失对于人们来说都不是件好事 。 不过好在染色体病发生的概率还是比较低的 , 所以像奥利维亚这种依旧属于罕见的特殊人群 。
那么 , 除了6号染色体以外 , 其他染色体的异常是否也会引发特殊疾病呢?染色体到底是多了好还是少了好?

染色体多了或少了都不行
通过这个英国女孩儿的特殊情况 , 使大家认识到了染色体缺失会带来一些身体重要机能的丧失 , 而这种丧失对于我们来说是很危险的 。 那么 , 如果染色体多出一些 , 是否能让我们的身体具备某些普通人不具备的功能呢?
事实上 , 染色体多了或者少了都不好 , 它最好的情况就是维持正常的数量 。 多一条染色体非但不能让我们拥有一种新的能力 , 反而会让我们的机体发育和智力等受到严重的影响 。
【因基因突变,英国女孩变成“三无人类”,每天只睡2小时】比如说大家都很熟悉的21三体综合征 , 这就是因为21号染色体异常引发的疾病 。 一般来说 , 正常人的21号染色体只有两条 , 可是唐氏综合征的患者都有三条 。 在这种情况下 , 不仅他们的外表变得十分奇怪 , 就连身体发育状况和智力等都受到了严重影响 。

除此之外 , 18号染色体的多余也会引发一些特殊的病症 , 比如骨骼异常、先天性心脏病和认知障碍等等 。
总的来说 , 大多数患有染色体病的人都生存得十分艰难 , 这种身体上的缺陷会伴随他们一生 。 这样来看的话 , 如今已经十几岁的奥利维亚还算是比较幸运的了 , 因为其异常被发现得相对早一些 , 而且她的家庭也在其成长路上给予了她许多的帮助 。

不过 , 为了确保她能够健康地长大 , 其父母每周都会带她去体检一次 , 确保她没有在痛感缺失的情况下“意外受伤” 。 而且 , 或许是6号染色体的缺失 , 使得奥利维亚的精神偶尔会出现一些问题 , 她非常的暴躁易怒 , 常常有一些暴力行为 。

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